Birt－Hogg－Dub综合征（BHDS）是一种罕见的常染色体显性遗传病，由卵泡素（FLCN）的基因突变引起。常见的受累器官包括肺、肾、皮肤等。在气胸、纤维毛囊瘤或毛盘瘤，典型表现为弥漫性囊性肺病或复发性皮肤病。肾癌的发病率可能高达30%，但BHDS肾病患者在良性肿瘤鲜有报道。本文报告一例BHDS合并肾血管平滑肌脂肪瘤（AML）的病例，分析其临床表现、诊断和治疗，并复习相关文献，以提高临床医生对BHDS合并肾脏疾病的认识。