目的鉴定遗传性多发性骨软骨瘤（HME）一个家系的致病性突变基因。方法抽取先证者及其家属外周血进行血常规和生化检查。提取基因组DNA，采用全外显子组测序技术进行检测。通过生物信息学对致病变异进行了分析和筛选，确定了突变位点，PCR－Sanger测序法对突变进行了验证。结果该家系5例患者均为EXT1基因第6外显子约1468dupC（Leu490Profs＊31）杂合子移码突变，在表型正常的家系成员中未检测到突变，符合该家系的基因型-表型共分离。结论导致该家系患者发病的致病性突变是EXT1基因C.1468-dupC（P.Leu490Profs＊31）的杂合移码突变。这一结果进一步扩展了EXT1基因的突变谱，并为该家族患者的遗传咨询和产前基因诊断奠定了分子基础。