Phelan麦克德米德综合征（PMS），也称为22q13。3缺失综合征是一种罕见的神经发育疾病。基因片段的缺失会影响SHANK3蛋白的产生，最终导致广泛而严重的发育缺陷和多器官疾病。典型的临床表现是新生儿期和肌张力的发病率下降，逐渐出现全面发育迟缓、中度至重度智力迟钝、语言迟钝、运动障碍、自闭症谱系障碍（ASD）或自闭症样情绪和行为[1]。其他非典型特征包括手肥大、骶骨凹陷、趾甲发育不良和出汗减少[2]。通过总结一例PMS儿童的临床和遗传学特征，扩展了PMS的临床表型和基因突变谱。