目的：探讨chirp-ABR试验和多点耳聋基因筛查在高寒儿童中的应用。方法：选择2019年5月至2021年5月收治的116例先天性耳聋儿童。通过微阵列芯片检测外周血中的四个耳聋基因和九个SNP基因座，包括GJB2（35delg、176del16、235delc和299delat）、GJB3（c538c>t）、SLC26A4（2168a>G和IVS7－2A>G）和线粒体的12SrRNA（1494c>t和1555A>G）。采用多频和多频听觉稳态反应（ASSR）测试来判断听力损伤的程度。结果：116例中共患者中有73例（62.9%）检测到耳聋基因突变，其中GJB2基因突变21例（35delg 8例，176del16 7例，235delc 4例，299delat 2例），GJB3突变6例（c538c>t），SLC26A420例（2168a>G 11例，9例）IVS、7－2A>G），线粒体15例12srRNA突变（1494c>t 10例，1555A>G），GJB2＋SLC26A4双突变7例，GJB3＋线粒体4例12srRNA双突变。与非基因突变组（n=43）相比，基因突变组儿童的听力损失更严重，在测试频率为0.5、1.0、2.0和4.0时，Chirp和ASSR反应阈值更高（P<0.05）。在基因突变组中，在每个测试频率下，ASSR反应阈值与ASSR反应阈值之间存在良好的相关性（rS=0.517,0.608,0.515,0.651，P<0.001）。单位点突变与两位点突变组和四单位点突变组在听力损伤程度、各频率的反应阈值和ASSR反应阈值方面无显著差异（P>0.05）。结论：先天性耳聋儿童中四种耳聋基因的突变率较高，主要在单位点突变。耳聋基因突变儿童的听力损失更严重。